Приложение к Приказу от 23.12.2011 г № 115 Порядок
Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка
1.Настоящий Порядок регламентирует проведение мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка (далее - пренатальная диагностика) на территории Омской области с целью предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению, формами наследственных и врожденных болезней.
2.Пренатальная диагностика включает два уровня обследований:
1) трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование беременных женщин и забор проб крови для проведения исследований уровней сывороточных маркеров;
2) мероприятия по диагностике конкретных форм нарушений развития ребенка, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также по решению вопроса о прерывании беременности в случае выявления тяжелого, не поддающегося лечению, нарушения развития ребенка.
3.Для проведения пренатальной диагностики первого уровня обследований женской консультацией или другим родовспомогательным учреждением, расположенным на территории Омской области (далее - родовспомогательные учреждения), беременным женщинам выдается направление по форме, установленной распоряжением Министерства здравоохранения Омской области (далее - Министерство).
4.Скрининговое ультразвуковое исследование всех беременных женщин проводится на аппаратах экспертного класса в учреждениях здравоохранения Омской области в соответствии с направлением, предусмотренным пунктом 3 настоящего Порядка, в следующие сроки:
1) 10 - 13 недель 6 дней беременности - для установления срока и характера течения беременности, оценки толщины воротникового пространства плода, состояния хориона, определения наличия риска возникновения нарушений развития ребенка (в том числе для выявления ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий развития);
2) 20 - 24 недель беременности - для оценки анатомии ребенка с целью выявления у него пороков развития, для выявления маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития ребенка, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод;
3) 32 - 34 недель беременности - для оценки темпов роста ребенка, выявления нарушений развития ребенка с поздними проявлениями, а также в целях функциональной оценки состояния здоровья и развития ребенка.
5.Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования, предусмотренная федеральным законодательством, при проведении ультразвукового обследования беременных женщин в сроки 10 - 13 недель 6 дней беременности результаты обследования дополнительно оформляются протоколом по форме, установленной распоряжением Министерства.
6.Забор пробы крови у беременных женщин для проведения исследования уровней сывороточных маркеров проводится в учреждениях здравоохранения Омской области, проводивших скрининговое ультразвуковое исследование, в следующие сроки:
1) 11 - 13 недель беременности - у всех беременных женщин для определения уровня РАРР-а (плазменный протеин, ассоциированный с беременностью), свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человеческого (бета-ХГЧ);
2) 16 - 20 недель беременности - у беременных женщин, не прошедших биохимический скрининг в сроке 11 - 13 недель беременности или направленных врачом-генетиком, для определения уровня альфафетопротеина (АФП), неконъюгированного эстриола и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).
7.Результаты биохимического исследования оформляются технологическим протоколом медицинского оборудования, используемого для его проведения.
8.Беременные женщины, у которых по результатам первого уровня обследований пренатальной диагностики выявлены нарушения в развитии плода, повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией, беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (далее - ВПР), беременные женщины в возрасте от 35 лет и старше, беременные женщины, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью, также с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации направляются в региональную медико-генетическую консультацию для проведения генетического консультирования, комплексного пренатального обследования, включая инвазивную диагностику плода, ультразвуковое обследование плода, а также выработки тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и получения медицинских рекомендаций.
9.Для проведения обследований второго уровня пренатальной диагностики родовспомогательными учреждениями беременным женщинам выдается выписка из медицинской карты и результаты проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.
10.Учреждения здравоохранения Омской области, осуществляющие пренатальную диагностику, представляют отчет о ее проведении по форме, установленной распоряжением Министерства, в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.
_______________